Miopia: identificato uno dei geni che la provoca

I geni sono sequenze, pezzi di DNA (Acido DesossiriboNucleico) che contengono informazioni necessarie per la costruzione delle proteine. Il DNA è una molecola fondamentale per la vita a partire dai semplici virus fino ad arrivare all’uomo, in esso sono contenute le informazioni per la costruzione di un intero organismo vivente. Un gruppo di ricercatori dell’Università di Israele ha identificato il gene la cui mutazione (per mutazione genetica si intende una modifica nella sequenza del materiale genetico) provoca la miopia o i difetti dovuti alla miopia.

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La miopia è il disturbo più comune degli occhi ed è una malattia a carattere ereditario. L’insorgere di questa malattia può causare altre malattie agli occhi, come ad esempio il distacco di retina la degenerazione maculare o può portare all’insorgere precoce del glaucoma e della cataratta . Nonostante decenni di intensa ricerca scientifica, i geni specifici che portano alla miopia non sono stati individuati,questo fino ad ora.

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Il gene rintracciato si chiama Leprel1 il suo compito è quello di codificare un enzima essenziale per la modificazione finale del collagene nell’occhio. In assenza della forma attiva di questo enzima, il collagene non fa il suo dovere, causando un allungamento dell’occhio rendendolo più lungo del normale, questo impedisce una corretta messa a fuoco in quanto l’immagine non si forma sulla retina ma davanti ad essa, risultando sfocata, i raggi di luce che entrano nell’occhio, si concentrano sulla parte anteriore della retina e non nella retina stessa.

Leprel1 non è il primo gene scoperto ricollegabile alla miopia ma sicuramente averlo isolato aiuterà a capire meglio l’origine del problema.

 

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