Pronta la prima mappa delle varianti del DNA delle popolazioni

Grazie al risultato del progetto internazionale ‘’1.000 Genomi’, pubblicato recentemente su Nature, sarà possibile descrivere le variazioni genetiche nelle popolazioni umane con un livello di dettaglio mai raggiunto finora. Lo strumento fornirà informazioni utili per capire l’origine di malattie quali cancro, diabete, sclerosi multipla e per ideare cure personalizzate. Anche la Sardegna, grazie al lavoro dei ricercatori del gruppo di genomica avanzata del CRS4 (Advanced genomics and computational technologies group), guidato dall’ex fisico del CERN, Chris Jones, è rappresentata in questo studio.

“Sono state comparate le varianti genetiche trovate dal progetto 1000G con le varianti della popolazione isolata sarda, studiate attraverso il progetto SardiNIA” – spiega il ricercatore Frederic Reinier “ed è stato osservato un numero più elevato di variazioni genetiche rare nella popolazione isolana, che fornirà un valido aiuto negli studi di malattie presenti in Sardegna”.

Questi risultati, ottenuti dalle circa 2000 sequenze studiate nel progetto SardiNIA a cui il CRS4 lavora assiduamente da alcuni anni in collaborazione con il CNR di Cagliari diretto dal prof. Francesco Cucca, rivestono anche un ruolo molto importante per la comprensione delle peculiarità genetiche della popolazione sarda.

Al momento il progetto SardiNIA rappresenta uno dei più grandi studi genetici al mondo di popolazione isolata e il CRS4 ha un ruolo di primo piano nella produzione, gestione e archiviazione dei dati analizzati, grazie alla potenza del centro di calcolo di cui il CRS4 è dotato.

Comunicato stampa

http://www.crs4.it/c/document_library/get_file?uuid=2bbf2c8f-0680-4c93-8631-e…

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