Scoperta tutta italiana: ottenuto il profilo completo dei geni alterati nei pazienti con Sindrome di Down

E’ con grande grande soddisfazione che voglio rendervi partecipi di questa notizia che dà lustro al nostro paese, troppe volte bistrattato nonostante le professionalità di cui disponiamo. Sulla rivista di pubblicazioni scientifiche PLos ONE è stato pubblicato il risultato di uno studio dal titolo “Massive-scale RNA-Seq analysis of non ribosomal transcriptome in human trisomy 21” nato dallo sforzo congiunto dei ricercatori dell’Igb-Cnr (Istituto di genetica e biofisica del CNR), di alcune università e di istituti di ricerca tutti di Napoli.

Il DNA (Acido DesossiriboNucleico) è una molecola fondamentale per la vita a partire dai semplici virus fino ad arrivare all’uomo, in esso sono contenute le informazioni per la costruzione di un intero organismo vivente. Si definisce genoma l’insieme di tutte le informazioni genetiche nella sequenza del DNA contenuto nel nucleo delle cellule sotto forma di cromosomi. Il DNA contiene geni, cioè sequenze in cui risiede l’informazione necessaria per la sintesi delle proteine, che stabiliscono le caratteristiche peculiari di ogni individuo, il numero e la forma dei cromosomi sono diversi in ogni specie vivente.

Nella parte destra dell’immagine, quella figura nera rappresenta un cromosoma, questo è costituito da un lungo filamento di DNA organizzato in una complessa struttura tridimensionale detta a doppia elica. Lo studio del DNA è fontamentale per diversi motivi tra cui lo studio di quelle malattie dette genetiche ovvero malattie causate da un’alterazione del DNA che, nella maggior parte dei casi sono ereditarie. Le malattie ereditarie derivano da variazioni nel numero o nella struttura dei cromosomi. La sequenza del DNA risulta dalla disposizione lineare di quattro molecole differenti (nucleotidi o basi). I nucleotidi (adenina, timina, citosina, guanina), vengono indicati le lettere maiuscole A, T, C, G. Un esempio di sequenza potrebbe pertanto essere ATC-TCC -CAG-TTA-GCT. Ogni tripletta di nucleotidi corrisponde una determinata una informazione per la sintesi delle proteine.

Se una di queste lettere cambia, si ha una mutazione, questo significa che l’informazione genetica può risultare alterata e le proteine potrebbero non venire più prodotte in modo funzionale causando lo sviluppo di una malattia. Uno dei caso più comuni di malattia genica è purtroppo la ‘sindrome di Down’ conosciuta anche col nome di Trisomia 21 così detta perchè dovuta alla presenza di un cromosoma 21 in soprannumero. La ricerca svolta a Napoli è stata condotta avvalendosi di nuovi metodi per ottenere una precisa decodifica dei geni alterati, quelli responsabili della ‘sindrome di Down’. Il risultato della ricerca ha messo in evidenza la correlazione dei geni patogeni con altri geni scatenanti la malattia. Ricordiamo che ancora non esiste alcun trattamento farmacologico per la malattia, ma questa ricerca apre le porte in futuro alla realizzazione di un farmaco.

Una piccola nota a chiusura dell’articolo, come avete letto tutto questo è stato realizzato a Napoli, una città stupenda, piena di forza
e vitalità purtroppo alla ribalta molte volte per fatti negativi e vista da alcuni politici come non degna di stare in italia.

L’unione, lo sviluppo e la voglia di fare rende grande un paese, Italia non te lo dimenticare.

Bibliografia:
http://www.plosone.org/article/metrics/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0018493
http://accattatis.altervista.org/dna.htm
http://web.tiscalinet.it/ambupedy/gen_mal_genetiche.htm
http://napule.org/al-cnr-di-napoli-una-scoperta-mondiale-ma-nessuno-ne-parla/2011/

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